KAIST 뇌인지과학과 최민이 교수 연구팀이 영국 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)와의 공동 연구로 파킨슨병 환자의 개인별 질병 하위 유형을 예측하는 인공지능 기반의 플랫폼을 개발했다.
이 플랫폼은 2012년 노벨의학상 수상 기술인 유도만능줄기세포(iPSC: 성인 피부세포나 혈액에서 얻은 체세포를 태아기의 미분화 상태로 리프로그래밍한 세포. 어떤 장기 세포로도 분화가 가능)를 분화시켜 얻은 뇌세포를 사용하는 ‘접시 속 질병(disease in a dish)’ 패러다임으로 만들어졌다. 해당 패러다임은 접시 속에 배양한 자신의 표적 질병 세포를 순차적으로 이미징하면 일련의 병리적 사건을 추적할 수 있어, 질병 진행에 따른 약물 반응 결과를 보다 정확히 예측할 수 있다.
파킨슨병 같은 만성 퇴행성 뇌 질환을 진단할 경우, 생존 환자의 뇌세포에 직접 접근하기 힘들다. 이 때문에 뇌 질환 환자의 세포 데이터를 토대로 환자 질병의 메커니즘 하위 유형을 인공지능으로 예측하기도 어렵다. 연구팀이 개발한 플랫폼은 파킨슨병 환자의 역분화 만능 줄기세포(hiPSC)에서 분화된 신경 세포의 핵, 미토콘드리아, 리보솜 이미지 정보만 학습해, 파킨슨 환자의 병리적 하위 유형을 발현형이 아닌 분자 세포적 메커니즘별로 정확하게 분류할 수 있다. 이를 통해 원인 미상의 파킨슨병 환자 진단도 가능해, 환자 맞춤형 치료의 길을 열 수 있을 전망이다. 게다가 고속의 대량 스크리닝 시스템을 사용하는 덕분에 병리적 하위 유형에 적합한 맞춤형 약물 개발 파이프라인으로도 활용될 수 있다.
지금까지 파킨슨병의 치료는 환자 개별의 병리 상태를 고려하지 않고, 확률에 기댄 ‘일률적 접근’ 방식을 사용해 왔다. 이러한 접근 방식은 병리적 원인과 치료 방법 사이의 불일치로 인해 치료 효과를 향상하기 어려웠다. 연구팀이 개발한 플랫폼은 개별 환자 뇌세포의 분자 및 세포 정보를 세밀하게 프로파일링할 수 있다. 이를 토대로 환자들의 질병 하위 유형을 정확히 진단할 수 있어, ‘정밀 의학(Precise medicine)’도 가능해진다. 이는 각 개인에게 맞춤화된 치료(Personalized medicine)로 이어져 치료 효과를 크게 향상할 수 있을 것으로 기대된다.
최민이 교수는 "이번 연구는 실험실에서 얻은 생물학적 데이터를 인공지능에 효과적으로 학습시켜, 정확도가 높은 질병 하위 유형 분류 모델을 생성하는 방법을 구체적으로 소개했다"며, "이 플랫폼은 자폐 스펙트럼과 같이 환자 개인별 증상이 뚜렷하게 다른 뇌 질환의 하위 유형을 분류하는 데에도 유용할 것이며, 이를 통해 효과적인 치료법 개발도 가능해질 것이다"라고 말했다.
해당 연구 결과는 Nature Machine Intelligence에 게재됐다.
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