구글 딥마인드가 현지 시각 9월 8일 알파지놈 아틀라스를 공개했다. 인간 DNA에서 일어날 수 있는 단일 염기 변이 90억 개 전부에 대해 분자 수준의 영향을 미리 계산해 둔 데이터베이스다. 용량은 1페타바이트로, 단백질 구조를 모아 둔 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 크다.

변이마다 AVI 점수가 매겨진다. AVI는 알파지놈 변이 영향도를 뜻하며, 알파지놈의 예측과 단백질 변경 변이를 다루는 알파미센스의 예측을 하나의 숫자로 합친 값이다. 단백질을 합성하는 코딩 영역과 그렇지 않은 비코딩 영역 모두에 적용된다. 코딩 영역은 유전체의 2%이고 나머지 98%인 비코딩 영역이 유전자 활동을 조절하는데, 형질과 연관된 변이 대부분이 이 비코딩 영역에 있다. 아틀라스는 이 점수를 염색질 접근성과 스플라이싱, 보존성 같은 해석 가능한 항목별 기여도로 나눠 제시한다. 염색질 접근성은 DNA가 얼마나 풀려 있어 읽히기 쉬운 상태인지를, 스플라이싱은 유전자에서 필요한 부분만 이어 붙이는 과정을 가리킨다.

기존에는 연구자가 알파지놈 모델을 직접 실행해야 예측값을 얻을 수 있었다. 아틀라스는 코드를 작성하지 않고도 웹에서 변이를 검색해 결과를 확인하도록 했다. 실험으로 검증할 변이의 범위를 좁히는 데 쓸 수 있다.

영국 엑서터대의 개러스 호크스 연구원이 영국 바이오뱅크 참가자 5만 4,000명 이상의 전장 유전체 데이터에 아틀라스를 적용하자, 표준 분석에서는 통계적 잡음에 묻혀 있던 비코딩 영역 형질 연관성이 22% 더 확인됐다. 브로드연구소 연구진은 AVI 점수로 희귀질환 변이를 추려 뇌전증성 뇌병증과 연관된 DNM1 유전자의 변이를 찾아냈고, 실험으로 검증했다.

구글 딥마인드는 알파폴드로 단백질 구조 예측 분야를 이끌어 왔고, 알파지놈 아틀라스로 그 범위를 유전체 해석까지 확장했다. 데이터베이스는 연구자에게 무료로 공개된다.

자세한 내용은 구글 딥마인드에서 확인할 수 있다.

이미지 출처: 구글 딥마인드